, Jakarta - Nu doar caracteristici fizice care pot fi transmise de la părinți la copii prin genetică, ci și anumite boli. Da, bolile care se transmit de la părinți la copii sunt adesea numite boli genetice sau tulburări genetice, în lumea medicală. Aceasta este o condiție când există o schimbare a trăsăturilor și componentelor genei, care provoacă o boală. Bolile genetice pot fi cauzate de noi mutații ale ADN-ului sau de anomalii ale genelor moștenite de la părinți.
Tulburările genetice pot provoca o varietate de afecțiuni, variind de la dizabilități sau tulburări fizice și mentale, la anumite boli, cum ar fi cancerul. Chiar și așa, nu toate cancerele sunt cauzate de tulburări genetice, unele pot apărea și din cauza factorilor de mediu și a stilului de viață nesănătos.
Citeste si: Sindromul Hunter Boală rară, tulburări genetice la copii
Iată câteva tipuri comune de boli genetice:
1. Alcaptonurie
Alcaptonuria este o tulburare genetică care se transmite de la părinți. În condiții normale, organismul va descompune doi compuși care formează proteine (aminoacizi), și anume tirozina și fenilalanina printr-o serie de reacții chimice. Cu toate acestea, în condiții de alcaptonurie, organismul nu poate produce enzima homogentizat oxidază în cantități suficiente.
Această enzimă este necesară pentru a descompune produsul metabolismului tirozinei sub formă de acid homogentisic. Ca urmare, acidul homogentisic se acumulează și devine un pigment negru sau închis în organism, în timp ce restul este excretat prin urină.
Incapacitatea organismului de a produce enzime omogenizează oxidaza cauzate de mutații ale genei care produce enzima, gena omogenizează 1,2-dioxigenaza (HGD). Această tulburare este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că mutația genei trebuie moștenită de la ambii părinți pentru a provoca această tulburare, nu doar una.
2. Hemofilie
Hemofilia este un grup de afecțiuni ale sângelui care sunt ereditare. Această tulburare genetică apare din cauza unei erori la una dintre genele de pe cromozomul X, care determină modul în care organismul produce factori de coagulare a sângelui. Această condiție face ca sângele să nu se coaguleze în mod normal, așa că atunci când pacientul este rănit sau rănit, sângerarea va dura mai mult.
Citeste si: Este dificil să rămâi însărcinată genetic sau nu Da?
3. Anemia cu celule falciforme
Această tulburare genetică este cauzată de o eroare genetică care afectează apoi dezvoltarea globulelor roșii. Globulele roșii cu această boală au o formă anormală, ceea ce le face să nu trăiască atât de mult ca celulele sanguine sănătoase în general.
Anemia falciforme poate fi problematică, deoarece permite celulelor sanguine să se blocheze în vasele de sânge. Copiii cu această afecțiune de la naștere pot fi anemici, predispuși la infecții și bolnavi în mai multe părți ale corpului. Chiar și așa, există și bolnavi care suferă doar de câteva simptome și pot trăi normal.
4. Sindromul Klinefelter
Este o tulburare genetică care apare numai la bărbați. Persoanele cu sindrom Klinefelter au simptome sub forma unui dr. P și testiculele sunt mici, părul crește doar puțin pe corp, are sânii mari, este înalt și are o formă disproporționată. Un alt semn distinctiv al acestei tulburări genetice este lipsa hormonului testosteron și infertilitatea.
5. Sindromul Down
Sindromul Down apare din cauza prezenței excesului de material genetic la copii, ceea ce face ca dezvoltarea fizică și psihică a copilului să fie îngreunată. În mod normal, o persoană primește 23 de cromozomi de la tată și 23 de cromozomi de la mamă, pentru un total de 46 de cromozomi. În sindromul Down, există o anomalie genetică cu creșterea numărului de cromozomi 21, astfel încât numărul total de cromozomi obținuți de copil este de 47 de cromozomi.
Această afecțiune nu poate fi prevenită deoarece este o tulburare genetică, dar poate fi depistată devreme înainte de nașterea copilului. Starea copiilor cu sindrom Down poate fi diferită una de alta. Unii copii pot duce o viață destul de sănătoasă, în timp ce alții au probleme de sănătate, cum ar fi tulburări cardiace sau musculare.
Citeste si: Progeria, o tulburare genetică rară și mortală
6. Diabet
Diabetul este o afecțiune în care există o anomalie în metabolismul organismului care este determinată în funcție de nivelul de conținut ridicat de zahăr din organism. Diabetul este împărțit în două tipuri, și anume de tip 1 și de tip 2. Diabetul de tip 1 este cauzat de o afecțiune autoimună care distruge anticorpii. Se crede că această afecțiune anormală a sistemului imunitar al persoanelor cu diabet de tip 1 este o boală cauzată de factori genetici.
Aceasta este o mică explicație a tipurilor de boli genetice care sunt comune. Dacă aveți nevoie de mai multe informații despre aceasta sau alte probleme de sănătate, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră în aplicație , prin funcție Vorbeste cu un doctor , da. Este ușor, o discuție cu specialistul dorit se poate face prin intermediul conversație sau Apel vocal/video . De asemenea, beneficiați de comoditatea de a cumpăra medicamente folosind aplicația , oricând și oriunde, medicamentul dumneavoastră vă va fi livrat direct la domiciliu în decurs de o oră. Haide, Descarca acum pe Apps Store sau Google Play Store!
