Jakarta - tulburări de stocare lizozomale, sau numite familiar tulburare de stocare lizozomală este un grup de boli ereditare care determină lipsa anumitor enzime din organism. Dacă se întâmplă acest lucru, toxinele din organism se pot acumula, din cauza acumulării de carbohidrați, proteine sau grăsimi.
Lizozomii sunt organe din celulele corpului care funcționează pentru a digera compuși, cum ar fi carbohidrații și proteinele. Ei bine, pentru a-și îndeplini funcția în mod corespunzător, lizozomii au nevoie de anumite enzime. Dacă enzimele necesare pentru a-și îndeplini funcțiile sunt deficitare, compușii din organism se vor acumula și vor deveni toxici.
Citeste si: Este tulburarea de stocare lizozomală cu adevărat o boală genetică?
Ce se întâmplă când funcția lizozomală este perturbată
Simptomele provocate de fiecare pacient vor varia, in functie de tulburarea lizozomala experimentata. Următoarele tipuri de tulburări de stocare lizozomală, precum și simptomele care apar în organism:
boala Fabry. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima alfa-galactozidaza A. Simptomele includ febră, dificultăți de transpirație, diaree sau constipație și durere, rigiditate sau furnicături la nivelul picioarelor.
boala Gaucher. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima beta-glucocerebrozidază. Simptomele includ anemie, dureri osoase sau fracturi și umflarea ficatului sau a splinei.
boala Krabbe. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima galactosilceramidă. Simptomele în sine apar de obicei în primele 6 luni de vârstă ale bebelușului, care se caracterizează prin febră, slăbiciune musculară sau rigiditate musculară și pierderea funcției auzului și vederii.
Leucodistrofie metacromatică (MLD). Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima arilsulfataza A. Simptomele includ afectarea funcției nervoase și musculare, dificultăți de mâncare, dificultăți de vorbire, dificultăți de mers și pierderea auzului și a vederii.
Mucopolizaharidoza (MPS). Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsesc enzimele responsabile de digerarea carbohidraților, cum ar fi glicozaminoglicanii sau mucopolizaharidele. Simptomele în sine vor include tulburări articulare, tulburări de învățare și tulburări de auz și vorbire.
boala Niemann-Pick. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima sfingomielinază acidă (ASM), astfel încât organismul nu poate digera colesterolul și grăsimea în mod corespunzător. Simptomele în sine vor include detresă respiratorie, umflarea ficatului și a splinei și boli de piele.
Boala pompei. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima alfa-glucozidază (GAA). Simptomele în sine vor include slăbiciune musculară, creștere și dezvoltare lentă a copiilor și umflarea ficatului și a inimii.
boala Tay-Sachs. Această afecțiune apare atunci când organismului îi lipsește enzima hexozaminidază. Simptomele includ pete roșii în ochi, convulsii și pierderea auzului și a vederii.
Simptomele care au fost menționate pot fi observate deja de la nașterea copilului sau se pot dezvolta odată cu vârsta. Simptomele în sine tind să se agraveze în timp, în funcție de tipul de substanță care s-a acumulat, precum și de localizarea acesteia. Pentru ca este foarte periculos, mamicile trebuie sa fie constiente de aceasta afectiune la cei mici.
Pentru a preveni această boală, mamele ar trebui să respecte programul de imunizare al copilului. Dacă mama vede o serie de simptome la micuțul ei, discutați imediat cu medicul de pe aplicație . Prin monitorizarea regulată a sănătății copiilor, această boală poate fi depistată din timp.
Citeste si: Se pot întâmpla tulburări de stocare lizozomală la copii?
Complicații posibile
După cum sa explicat anterior, simptomele se vor agrava în timp. Dacă se întâmplă acest lucru, tulburările de stocare lizozomale se vor dezvolta mai severe și vor provoca o serie de complicații, cum ar fi:
Tulburări respiratorii.
Boala Parkinson.
Orbire sau surditate.
Paralizie.
Insuficiență renală .
Cancer de sânge.
Citeste si: 3 terapii pentru a trata tulburările de stocare lizozomale
Dacă micul tău SI a fost diagnosticat cu această boală, mama trebuie să facă următoarele: verifică în mod regulat la medic pentru a preveni dezvoltarea bolii. Unul dintre măsurile preventive care pot fi luate este, este indicat să discutați cu medicul dacă mama plănuiește să aibă copii. Testele genetice pot reduce riscul de îmbolnăvire la copii.
Referinţă:
