Sănătate

Cunoașterea sindromului Waardenburg care afectează bebelușii

Jakarta - ADN-ul sau genetica are un rol foarte important în corpul uman. Rezultatele moștenite de la părinții tăi te pot modela cu unicitatea fiecăruia. Incepand de la forma fetei, inaltime, natura emotionala, culoarea parului, inteligenta, pana la anumite afectiuni medicale.

Cu toate acestea, există momente în care o persoană experimentează anumite modificări genetice care pot provoca boli rare. Unul dintre ele este sindromul Waardenburg. Acest sindrom îi poate face pe cei care suferă de pierderea auzului, modificări ale culorii pielii, ochilor, părului și formei feței.

Denumirea acestui sindrom este luată de la medicul din Olanda care a descoperit prima dată această boală în 1951, D. J. Waardenburg. Experții spun că acest sindrom este o afecțiune congenitală. Cu alte cuvinte, anomalii care sunt prezente încă de la naștere. Deși această afecțiune poate fi gestionată, dar până acum nu există un tratament pentru această boală.

Simptome și tipuri

Cel puțin acest sindrom este împărțit în patru tipuri în funcție de simptome. Atât de rar, doar 1 din 40.000 de persoane care poate experimenta acest sindrom. Potrivit experților, tipurile unu și doi de sindrom Waardenburg sunt mai frecvente decât tipurile trei și patru. Dar simptomele sindromului Waardenburg?

Persoanele cu acest sindrom vor experimenta cele mai frecvente simptome, cum ar fi culoarea pielii și a ochilor care tinde să fie palidă sau tânără. În plus, creșterea unor păr alb în apropierea frunții este, de asemenea, un alt simptom comun. Ei bine, aici sunt tipurile.

Tipul 1

Persoanele cu acest tip se vor confrunta cu condiții precum o distanță mare între ochiul drept și cel stâng, iar ochii sunt albastru pal sau cele două culori ale ochilor sunt diferite. Nu numai atât, vor avea și pete albe pe păr și piele. Experții spun că 20% dintre persoanele cu acest tip își pot pierde auzul din cauza problemelor urechii interne.

Tip 2

Acest tip de distanță oculară nu este la fel de îndepărtată ca tipul 1. Persoanele cu tipul doi suferă mai multă pierdere a auzului decât tipul 1. Tipul 2 poate determina, de asemenea, persoanele cu tip 2 să experimenteze modificări ale părului și pigmentului pielii, precum și ale tipului 1.

Tip 3

Sindromul Waardenburg de tip 3 este cunoscut și sub numele de sindrom Klein-Waardenburg. Persoanele cu acest tip au simptome de tipurile Waardenburg 1 și 2. Nu numai asta, ei vor prezenta și anomalii în mâinile lor. De exemplu, degete topite sau diferite forme ale umerilor.

Tip 4

Tipul 4 este cunoscut și sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele sunt similare cu tipul 2, doar diferența este că acest tip suferă de pierderea unor celule nervoase din intestinul gros. Acesta este ceea ce îl face pe cel care suferă adesea să fie dificil să își facă nevoile.

Cauza este legată de șase gene

Deși nu poate fi tratată cu medicamente și nu poate fi vindecată prin stilul de viață, cel puțin acest sindrom nu este contagios. Experții spun că există cel puțin șase gene asociate cu acest sindrom. Aceste gene mutante sunt gene care ajută organismul să formeze diferite celule, în special celule melanocite.

Melanocitele sunt celule care alcătuiesc culoarea pielii, părul și pigmentul ochilor. Nu numai că, aceste celule joacă, de asemenea, un rol în modelarea funcției urechii interne. Prin urmare, funcția urechii interne poate fi perturbată dacă este perturbată formarea acestor celule.

Ei bine, tipurile de gene care experimentează această mutație vor determina ulterior tipul de sindrom Waardenburg pe care îl are o persoană. De exemplu, sindroamele de tip 1 și 3 sunt cauzate în principal de mutații ale genei PAX3.

Doriți să aflați mai multe despre problemele medicale de mai sus sau aveți alte probleme medicale? Puteți întreba medicul direct prin intermediul aplicației . Prin caracteristici conversație și Apel vocal/video , puteți discuta cu medici experți fără a fi nevoie să părăsiți casa. Haide, Descarca aplicarea acum pe App Store și Google Play!

Citeste si:

  • Progeria O tulburare genetică rară și mortală
  • Acest obicei poate determina nou-născuții să fie infectați cu boli periculoase
  • Trebuie să știți sindromul capului cu explozie rar
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found