Jakarta - Fiind una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale și afectează doar femeile, Sindromul Turner este o afecțiune care apare din cauza pierderii unuia sau a unei părți a cromozomului X. Ca urmare, persoanele care suferă vor experimenta tulburări de dezvoltare, precum și afecțiuni medicale, cum ar fi statura mică, insuficiența ovarelor de a se reproduce, se dezvoltă, precum și defecte cardiace.
Citeste si: 2 teste pentru a detecta sindromul Turner
Sindromul Turner poate fi recunoscut cu ușurință înainte de a se naște copilul, când cel care suferă este încă un bebeluș sau intră în copilărie. Fiicele moștenesc câte un cromozom X de la tatăl și de la mama lor. Când apare sindromul Turner, una sau mai multe copii ale cromozomului X se pierd sau suferă modificări. Modificările genetice ale sindromului Turner includ:
- monosomie. O afecțiune în care cromozomul X este absent, de obicei din cauza unei erori din ovulul mamei sau din spermatozoizii tatălui. Ca urmare, fiecare celulă din organism are doar un cromozom X.
- Mozaic. Unele afecțiuni ale sindromului Turner au erori în procesul de diviziune celulară care apar în primele etape ale dezvoltării fetale. Această condiție va avea ca rezultat că unele celule din organism vor avea două copii complete ale cromozomului X, în timp ce alte celule ale corpului vor avea doar o copie a cromozomului X.
- Anomalii cromozomului X. În acest caz particular, există o parte anormală a cromozomului X. Celula are o copie completă și o copie modificată a cromozomului. Acum, în Sindromul Turner, materialul cromozomului Y, unele celule au o copie a cromozomului X, în timp ce alte celule au o copie a cromozomului X și mai mulți cromozomi Y. Acest individ se va dezvolta biologic ca o femeie, dar prezența cromozomului Y. materialul crește riscul de apariție a gonadoblastomului sau a tumorilor în glandele care produc hormoni sexuali.
Impactul acestei anomalii cromozomiale este apariția tulburărilor de dezvoltare a fătului și a altor tulburări de dezvoltare după nașterea copilului. Acestea includ statura mică, funcția ovariană afectată și defecte cardiace.
Între timp, caracteristicile fizice și complicațiile de sănătate care decurg din această problemă variază foarte mult. Anomaliile cromozomiale pot apărea aleatoriu și nu sunt influențate de istoricul genetic, așa că această afecțiune nu este neapărat moștenită.
Citeste si: Atenție la complicațiile cauzate de sindromul Turner
Caracteristicile unei persoane cu sindrom Turner
Simptomele sindromului Turner pot varia foarte mult. Motivul este că nu toate femeile care se confruntă cu această afecțiune prezintă simptome, iar simptomele apar doar la cei care suferă care prezintă trăsături fizice afectate sau o creștere slabă.
- Înainte de Naștere
Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere prin metode de screening ADN prenatal fără celule. Aceasta este o metodă care funcționează pentru a detecta anumite anomalii cromozomiale la un copil în curs de dezvoltare.
Probele de sânge sunt prelevate de la mamă sau prin examinare cu ultrasunete. Procedurile prenatale cu ultrasunete la sugarii cu sindrom Turner pot evidenția colectare de lichid în partea din spate a gâtului sau edem, anomalii ale inimii și rinichilor.
- La nastere
Simptomele sindromului Turner atunci când copilul se naște sunt:
- Gât asemănător cu panza sau gâtul pare larg și pare palmat.
- Așezați lobul inferior al urechii.
- Pieptul pare mai larg, cu o distanță mai mare între mamelon.
- Gustul este înalt și tinde să fie îngust.
- Brațele îndreptate spre exteriorul coatelor
- Unghiile de la mâini și de la picioare arată mici și îndreptate în sus
- Umflarea care apare la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la naștere
- Lungimea corpului care este puțin mai mică decât lungimea medie a corpului la naștere.
- Creșterea încetinește.
- Ai un defect cardiac.
- Degetele de la mâini și de la picioare scurte
Când copii, adolescenți până la adulți
Cele mai frecvente simptome la majoritatea fetelor, adolescentelor și femeilor tinere cu sindrom Turner sunt statura mică și funcția ovariană afectată. Această problemă poate apărea la naștere sau poate apărea treptat în timpul copilăriei, adolescenței și adolescenței. Simptomele includ:
- Creștere târzie.
- Înălțime semnificativ mai mică la adulți.
- Întârzierea dezvoltării organelor sexuale în timpul pubertății.
- Încetarea dezvoltării sexuale în timpul adolescenței
- Ciclul menstrual se termină prematur.
- infertilitate.
Citeste si: Aflați faptele despre terapia hormonală pentru sindromul Turner
Deci, faceți imediat o examinare dacă găsiți orice simptome care indică această afecțiune. Dacă vrei să fie mai ușor, folosește aplicația Acum, de ce vă puteți programa din timp la cel mai apropiat spital. Deci, nu trebuie să vă mai faceți griji pentru cozi.
