, Jakarta - Un videoclip care conține „o familie cu sindromul Treacher Collins” a devenit viral pe rețelele de socializare. În general, acest sindrom apare deoarece există o tulburare genetică care determină creșterea afectată a oaselor și țesuturilor feței. Deoarece este genetic, acest sindrom rar se transmite de la părinte la copil, cu un risc de până la 50%, chiar dacă partenerul nu este purtător al tulburării genetice de bază. Sindromul Treacher Collins .
Această afecțiune apare deoarece există o genă anormală care provoacă apoi tulburarea. Copiii cu acest sindrom pot prezenta o varietate de simptome, inclusiv mai puțină creștere a părului sprâncenelor, urechi incomplete sau chiar absente, până la maxilarul și bărbia mai mici. Așadar, pentru a fi clar, vedeți explicația despre sindromul Treacher Collins în articolul următor!
Citeste si: Iată 6 boli cauzate de genetică
Sindromul Treacher Collins și simptomele acestuia
Sindromul Treacher Collins este o boală rară. Această condiție apare deoarece există modificări sau anumite mutații genetice. Această boală este denumită și prin alți termeni, inclusiv: Disostoza mandibulo-facială (MFD1), displazie zigoauromandibulară , și sindromul Franceschetti-Zwahlen-Klein.
Sindromul Treacher Collins este cauzat de o anomalie genetică a genelor TCOF1, POLR1D sau POLR1C. Aceste trei gene joacă un rol important în formarea și dezvoltarea țesutului osos și a mușchilor faciali. Din cauza mutațiilor, funcția acestor trei gene devine anormală și duce la apariția semnelor Sindromul Treacher Collins . Acest lucru se datorează faptului că modificările sau mutațiile uneia dintre aceste gene duc la moartea celulelor și la moartea țesutului osos și muscular.
Moartea celulară și tisulară are loc foarte repede. Acesta este ceea ce face ca plângerile și simptomele să apară pe oase și pe față. Chiar și așa, acest sindrom este clasificat drept rar chiar și foarte rar. Sindromul Treacher Collins sunt genetice, adică sunt moștenite de la părinți care poartă aceeași boală sau tulburare genetică. Dacă unul sau ambii părinți au această boală, există riscul ca copilul să se nască cu Sindromul Treacher Collins deveni mai mare.
Citeste si: Inclusiv tulburările genetice, cunoașteți 5 fapte despre sindromul Angelman
Deci, care sunt simptomele și semnele sindromului Treacher Collins?
Simptomele care apar pot diferi de la o persoană la alta. Simptomele sindromului Treacher Collins pot fi ușoare și neobservate, până la foarte severe. În simptomele severe, această afecțiune poate provoca deformări faciale semnificative. Cu toate acestea, există câteva semne comune și recunoscute ale sindromului Treacher Collins, inclusiv:
- Anomalii la nivelul ochilor
Sindromul Treacher Collins poate provoca anomalii la nivelul ochilor, cum ar fi poziția ochilor înclinați în jos, ochi încrucișați, dimensiunea mai mică a ochilor, gene puține, colobom, până la orbire.
- Anomalii faciale
Această boală face, de asemenea, chipul celui care suferă să arate diferit. De exemplu, un nas care pare foarte mare, pentru ca fata este mica sau obrajii par scufundati.
- Tulburări ale urechii
Persoanele cu această boală pot avea lobi ale urechilor mai mici, de formă anormală și însoțiți de pierderea auzului.
- Anomalii la nivelul gurii
Această afecțiune poate determina pacientul să experimenteze o despicătură sau o despicătură apare pe buza cerului gurii.
Dacă copilul se naște cu simptome ale acestei tulburări, medicul va oferi de obicei imediat tratament medical. Tratamentul va depinde de starea corpului și de severitatea sindromului Treacher Collins experimentat de copil.
Citeste si: Atenție, aceste 3 boli genetice pot afecta bebelușii atunci când se nasc
Aflați mai multe despre Sindromul Treacher Collins întrebând un medic în aplicație . De asemenea, puteți folosi această aplicație pentru a întreba și a transmite simptomele bolii pe care o experimentați. Obțineți recomandări de tratament de la experți Videoclipuri / Apel voce sau conversație . Haide, descarcă aplicația acum!
